Da børnelægen undersøgte Mariannes søn, faldt flere brikker på plads
Efter en kaotisk start på livet og mange undersøgelser kunne en børnelæge til sidst fortælle Marianne og hendes mand, hvad deres lille søn fejler: Han lider af Treacher Collins Syndrom. Beskeden var på mange måder en lettelse, men også fyldt med bekymringer.
Denne artikel er første gang udgivet hos Klikk.no. Dette er en redigeret udgave.
”Ud over kvalme og bækkensmerter havde jeg en helt normal graviditet, da jeg blev gravid med min yngste søn, og alt så fint ud ved alle mine scanninger,” siger 37-årige Marianne Kveom.
Hun bor sammen med sin mand Hans på 31 år og deres to børn Sigrid og Håvard på seks og tre år.
Syv dage efter terminsdagen for Håvards spåede ankomst, forsøgte man at sætte fødslen i gang. Efter ihærdige forsøg blev der endelig foretaget kejsersnit fire dage senere.
Marianne beskriver de første 24 timer, der fulgte, som ret kaotiske. Den lille dreng havde slugt en masse fostervand og kæmpede for at kaste det op.
Annonse
”Han fik åndedrætsbesvær og måtte blive hos sygeplejerskerne.”
Hentet af helikopter
Mindre end 24 timer gammel blev Håvard fløjet med lægehelikopter til Rigshospitalet på grund af mistanke om tarmslyng. Hans forældre måtte køre den tre timer lange tur i bil og vidste intet om hans tilstand, før de ankom.
”Det viste sig ikke at være en tarmslyng, men vores søn tilbragte 24 timer på intensivafdelingen. Her fik han en tarmskylning og blev sat på antibiotika. Vi havde også lagt mærke til, at Håvard havde et underudviklet øre i højre side, men blev beroliget med, at det kunne være helt normalt og ikke nødvendigvis betød noget,” siger Marianne.
Efter en lang uge på hospitalet kunne de endelig tage hjem til deres storesøster med en baby, som spiste godt og opførte sig helt normalt.
En hjertemislyd skulle tjekkes, når Håvard var tre måneder gammelt.
Svækket hørelse
Annonse
Moren beskriver, hvordan den lille dreng kæmpede med at få fat om brystet de første par måneder og ikke kunne sutte ordentligt. Han spildte meget mælk, kastede ofte op og sov næsten hele dagen.
Uventede lyde eller støj fra hans storesøster vækkede ham heller ikke.
”Jeg var sikker på, at han måtte være døv eller have dårlig hørelse,” siger Marianne.
Der blev foretaget en høretest på Rigshospitalet, som bekræftede morens mistanke: Håvard havde en tilstoppet øregang i højre side og nedsat hørelse i venstre side.
Annonse
”På hospitalet tjekkede børnelægen hans hjerte og lunger, og han undrede sig over Håvards asymmetriske kranium,” siger Marianne.
En genetisk test
Det gik op for forældrene, at deres søn var meget syg med luftvejsinfektioner og hyppig feber.
Hans lunger summede, og han brugte meget energi på at forsøge at trække vejret. Desuden var hans motoriske udvikling forsinket, og han sad meget skævt i sin lille krop.
For at finde ud af, om der var en underliggende årsag, som kunne forklare høretabet, blev det besluttet at foretage en genetisk test.
”Efter noget, der føltes som meget lang ventetid, kom svaret, at vores dreng har Treacher Collins syndrom,” fortæller Marianne.
På Rigshospitalet fik de at vide, at det er en meget sjælden tilstand, som kun opdages ved ca. 1 ud af 60.000 fødsler.
”Vi fik svar på, hvorfor Håvard havde problemer med sin hørelse, vejrtrækning og snorken – og hvorfor hans kranieform er, som den er,” siger Marianne og tilføjer:
”Selv om det føltes godt at få et svar, var der også mange spørgsmål og bekymringer: Trak han vejret godt nok? Ville det fungere med et høreapparat, eller var balanceorganet i hans øre også påvirket? Ville han skulle gennemgå mange operationer i fremtiden?”
Uden sprog
Håvard har altid været bagud motorisk, men lærte at kravle, da han var 14 måneder gammel. Derefter startede han i børnehave, hvor han trivedes fra første øjeblik. Men han havde stadig ikke noget sprog.
”Tidligere havde Håvard kunnet sove op til 15-16 timer i døgnet, men nu oplevede vi en mere vågen og aktiv dreng. Vi begyndte at bruge tegnsprog for at hjælpe ham med at gøre sig forståelig og kunne udtrykke, hvad han ville,” fortæller Marianne.
En glad dreng
I dag ligner den treårige mere en toårig, hvad angår udvikling. Han har haft svært ved at tage på og er lille af statur, men han følger sin egen kurve.
Håvard elsker at være udendørs, at cykle og køre traktor, og han elsker dyr.
Selv om han er glad for at være i daginstitutionen, er det lidt af en udfordring at holde trit med de andre børn. Han bliver træt af al den støj, der er omkring ham, og har brug for at hvile sig.
”Håvard forstår, hvad vi siger til ham, udtrykker sig med tegnsprog og har fire-fem ord i talesproget. Vi læser bøger, taler med ham, som vi gør med hans storesøster, og håber, at hans sprog vil blive bedre med tiden. For os er det vigtigt at tage en dag ad gangen og fokusere på at lade ham udvikle sig i sit eget tempo,” siger Marianne.
Hele familien lærer tegnsprog
”Vi bor et lille sted, hvor alle kender alle, og vi har valgt at være helt åbne om diagnosen og de udfordringer, Håvard står over for. Alle ved, at vi lærer og bruger tegnsprog. Og at Håvard altid vil være nødt til at bruge høreapparater,” siger hans mor.
Hun synes, det er rørende at se forholdet mellem de to søskende. ”Storesøster elsker tegnsprog! Nu bruger vi det meget i hverdagen. Hun forstår meget af det, Håvard siger, og kan fx tolke i børnehaven, når der er brug for det,” fortæller Marianne.
Den stolte mor fortæller, at Sigrid forstår, at de er nødt til at tage hensyn til hendes lillebror. ”Hun er villig til at lære hans sprog for at hjælpe ham med at lære at tale.”
I dag følges treårige Håvard af en række instanser, bl.a. PPT (pædagogisk-psykologisk tjeneste i Norge, red.), en børnelæge på Lillehammer sygehus, en audiopædagog, en øjenlæge, et team på Rigshospitalet, en ernæringsekspert og habiliteringstjenesten.
”Noget af det mest anstrengende i hverdagen er måske at skulle forholde sig til så mange forskellige organisationer, især fordi vi bor langt væk fra mange af dem. Heldigvis kan der gøres noget ved hjælp af digitale møder,” siger Marianne ærligt.
Forældrene er taknemmelige for den opfølgning, deres søn får, og de vælger at håndtere eventuelle udfordringer, når de opstår.
Fokus er på at tænke positivt og skabe en god hverdag for hele familien.
”Vi ved ikke, hvad fremtiden bringer, men vi tror og håber på, at Håvard kan få et job og stifte sin egen familie.”
Hun lægger ikke skjul på, at hun for et år siden fik en reaktion på alt det, de havde været igennem de første par år. Indtil da havde hun kombineret et fuldtidsjob med at passe Håvard. Til sidst kunne hun ikke længere holde det tempo.
”Det sidste år har jeg fået 40 procent plejevederlag fra NAV (som står for dagpenge ved ledighed i Norge, red.), så Håvard kan have kortere dage i børnehaven, og jeg kan følge ordentligt op. Det tager forfærdelig lang tid at lære et nyt sprog, selv om det er spændende,” siger moren med et smil.
