3-årige Matheo sov og sov og sov - det var dér, hans forældre indså, at der var noget galt
3-årige Matheo sov og sov og sov - det var dér, hans forældre indså, at der var noget galt Matheos forældre kunne ikke forstå, hvorfor deres søn kunne sove de fleste af dagens timer. Men da deres søn blev testet, faldt alt på plads.
Denne artikel er første gang udgivet hos Klikk.no. Dette er en redigeret udgave.
”Vi var helt ekstatiske, da Matheo blev født, og vi endelig kunne kalde os mor og far,” fortæller 32-årige Cathrine Solvang Aasli.
Hun bor i sammen med sin mand Raymond, 35 år og deres fire børn Matheo på 10 år, Nicoline på otte år, fem-årige Julian og Josefine på 7 måneder.
I de første fem måneder af sit liv havde Matheo kolik. Gråden begyndte omkring kl. seks eller syv om morgenen og stoppede ikke før kl. seks eller syv om aftenen.
Da kolikken endelig stilnede af, fik Matheo hurtigt en god nats søvn og sov ofte to lange lure i løbet af dagen.
Annonse
”Den første lur var som regel på to og en halv time og den anden på to-tre timer. Som førstegangsforældre tænkte vi ikke så meget over hans enorme søvnbehov og syntes, det var dejligt, at han havde et godt sovehjerte.
Helt udmattet
”Da han startede i vuggestue, gik han fra at sove to gange om dagen til kun en gang, og så kunne han sove i tre-fire timer, før han skulle vækkes,” siger Cathrine.
Da Matheo var tre år, ville personalet i daginstitutionen have ham til at holde op med at sove om dagen. Det endte med, at han kollapsede i bilen hver dag, når hans forældre hentede ham. I det øjeblik han blev sat i autostolen, faldt han i søvn som en sten.
”Han sov til middag, før aftensmad og til aften – og derefter sov han hele natten helt til næste morgen. Sådan var det i omkring et år, og han var helt udmattet. Han opdagede ikke, at vi løftede ham, skiftede hans tøj eller tog ham med på toilettet.”
Forældrene besøgte lægen flere gange for at finde ud af, hvad der var galt med deres søn, men alle de prøver, der blev taget, viste, at alt var i orden.
”Med tiden begyndte Matheo også at spise mindre, og han begyndte at nægte at spise,” siger Cathrine.
Annonse
Bærer af en arvelig sygdom
Cathrine fortæller, at hun som 13-årig blev testet for den arvelige sygdom, hæmokromatose, da hendes bedstefar havde fået konstateret sygdommen, da han var ældre.
Denne type hæmokromatose er en arvelig sygdom, som skyldes en genetisk defekt, der får kroppen til at optage for meget jern gennem tarmen. Det overskydende jern lagres i blodceller og indre organer. Hos de fleste mennesker gør det ekstra jern ingen skade, men hos nogle kan det føre til skader på indre organer.
”Alle i familien fik at vide, at de skulle testes. Selv fik jeg at vide, at jeg ikke havde selve sygdommen, men at jeg var bærer af den.”
Annonse
Da Matheo blev født, ville hans mor gerne have ham testet for sygdommen, men hun fik at vide, at det ikke hastede.
Sandsynligheden for, at den lille dreng ville blive ramt, var meget lille. For selvom hun er bærer af den genfejl, der kan forårsage hæmokromatose, er det ikke nok. Drengens far skal også have sygdommen eller være bærer.
Og selv med en dobbelt dosis af genfejlen er det kun 1-3 procent af befolkningen, der udvikler sygdommen, ifølge den norske hjemmeside for sundhedsinformatik.
”Og hvis det skulle vise sig, at Matheo havde sygdommen, ville symptomer eller et eventuelt behov for at tage blodprøver sandsynligvis ikke opstå, før han var langt oppe i årene,” siger Cathrine.
Svigermor blev syg
Da hendes svigermor kom i overgangsalderen, begyndte hun at opleve symptomer, som Cathrine genkendte. Da hun vidste, at symptomerne kunne være forenelige med hæmokromatose, bad hun sin svigermor om at blive testet.
”Til vores store overraskelse viste det sig, at hun fik diagnosen. Efter min mand også var blevet testet, fik vi bekræftet, at han også var bærer. Hvad er chancen for det?” spørger Cathrine, og fortsætter:
”Da vi fik nyheden, tog jeg Matheo med til lægen og sagde, at det var absolut nødvendigt, at han blev testet.”
Hans forældre var allerede forberedt på det mulige udfald, og det var helt rigtigt: Da Matheo var tre år gammel, blev han diagnosticeret med sygdommen.
De fik dog at vide, at det var usandsynligt, at deres søn ville få brug for blodprøver, før han var langt op i voksenalderen, så de tog nyheden med ophøjet ro.
”Vi begyndte dog ret tidligt at forberede ham på, at han ville få taget blodprøver regelmæssigt, når han blev voksen. Vi har forsøgt at forklare, hvad det indebærer, og for os har det været meget vigtigt at gøre det hele ufarligt,” siger Cathrine.
Mavesmerter og hovedpine
For at være på den sikre side blev Matheo henvist til en børnelæge for at få taget opfølgende blodprøver to gange om året.
Matheos mor beskriver en dreng, som gennem årene har været lidt mere træt end sine jævnaldrende, og som altid har haft brug for meget søvn.
Men i 2023 begyndte han at få perioder med kraftige mavesmerter og hovedpine. Det viste sig også, at værdierne i hans blodprøver nu var steget. Foreløbig lå de under den grænse, der ville indikere, at han havde brug for behandling. Ganske vist i henhold til tabeller beregnet til voksne.
”Børnelægerne var i konstant kontakt med Rigshospitalet, og det blev besluttet, at Matheo skulle have en MR-scanning af hjerte og lever for at være på den sikre side,” siger Cathrine.
Undersøgelserne viste, at han allerede havde udviklet nogle aflejringer på leveren, og det blev besluttet, at han skulle i gang med åreladning så hurtigt som muligt.
Nu var det lykkedes lægerne at finde ud af, hvilke værdier der er optimale for børn. Da disse grænseværdier blev brugt i stedet for tabellen for voksne, viste det sig, at Matheo allerede i et par år havde haft lidt for høje værdier i forhold til sin alder.
Skal tages regelmæssigt
”I et par måneder fik han taget blodprøver hver tredje uge. I de seneste måneder er han gået over til at få taget blod hver fjerde uge, men mængden af blod er steget,” forklarer Cathrine.
Da vi møder familien, har Matheo vænnet sig til at få taget blodprøver regelmæssigt.
”Han har nu gjort det i 10 måneder og skal fortsætte, indtil værdierne er tilfredsstillende nok til at have længere intervaller mellem tapningerne,” forklarer moren.
Hun forklarer, at personer med hæmokromatose bør holde sig fra jernholdige fødevarer. Men da 10-årige Matheo kæmper med spisevægring, har forældrene besluttet, at han skal have lov til at spise, hvad han vil, og så får han taget blodprøver lidt oftere, end han ellers skulle.
”Det er fint for både ham og os,” siger Cathrine.
Hun fortæller, at hovedpersonen selv har klaret behandlingen godt.
”Sygdommen har på en måde været en del af hans liv, siden han var barn, så da åreladningen blev en kendsgerning, tog han det i stiv arm. Vi ved, at det er noget, han skal fortsætte med resten af sit liv, men vi håber, at der efterhånden bliver lidt længere mellem behandlingerne,” siger Cathrine.
Ingen af parrets andre børn er endnu blevet diagnosticeret med sygdommen.
”Sandsynligheden for, at de får sygdommen, er meget lille. Foreløbig er Nicoline blevet testet, mens de to yngste søskende vil blive testet på et senere tidspunkt.”
God prognose
Bård Fossli Jensen er børnespecialist på Nydalen Sundhedscenter i Norge. Han forklarer, at hæmokromatose er en tilstand, hvor kroppen har for store jernlagre på grund af en ændring i de gener, der styrer jernoptagelsen.
”Denne genetiske variation er ret almindelig, og lidt under en ud af 100 mennesker har den. Det er så almindeligt, at vi ofte ikke betragter det som en sygdom. Faktisk kan det i ældre tider, hvor kosten var dårligere, have været en fordel at have dette genetiske træk.”
Børnelægen forklarer, at de fleste heller ikke mærker nogen symptomer, men at nogle få kan udvikle problemer med led, lever eller andre organer, når de er mellem 30 og 50 år på grund af for store jernlagre.
Han roser Matheos forældre for at have tjekket hans jernlagre, da symptomerne dukkede op.
”Min største bekymring er dog, at vi bekymrer os for meget. Det kan være svært at høre, at der er noget galt med generne, især når det drejer sig om vores børn. Selv om sundhedspersonalet ofte siger, at det ikke er noget at bekymre sig om, kan det stadig være bekymrende for forældre,” siger Fossli Jensen.
Han påpeger, at børn generelt er meget modstandsdygtige, så længe vi voksne er gode rollemodeller og støtter dem.
”Det vigtigste, vi kan gøre som forældre, er at sætte os ind i, hvad denne genkombination indebærer. Når vi selv er trygge, hjælper vi vores børn til at være trygge ved blodprøver og lægebesøg.
De fleste mennesker med denne genkombination behøver kun at tjekke deres jernniveau med en blodprøve i ny og næ. Hvis jernlagrene bliver for høje, tager vi blodprøver. Under alle omstændigheder er prognosen meget god,” siger Fossli Jensen.
